Diagnoos meditsiinis on arstlik otsus haiguse olemuse ja haige seisundi kohta. Diagnoos on arstlikus tegevuses vajalik adekvaatse ravi määramiseks, edasiste uuringute planeerimiseks, prognoosi määramiseks.

Puue on seaduse mõistes inimese anatoomilise, füsioloogilise või psüühilise struktuuri või funktsiooni kaotus või kõrvalekalle, mis koostoimes erinevate suhtumuslike ja keskkondlike takistustega tõkestab ühiskonnaelus osalemist teistega võrdsetel alustel. Lihtsamalt öeldes väljendub puue lastel selles, kui palju nad võrreldes oma tervete eakaaslastega vajavad enam toetust ja abi täiskasvanutelt.

Erivajadus ei samastu puudega, see on laiem mõiste kui puue. Erivajadus võib olla arenguline või omandatud. Näiteks hariduslike erivajaduste korral vajab laps õppekorralduse kohandamist ja abi hariduse tugispetsialistide ja/või kohaliku omavalitsuse poolt. Hariduse kontekstis võib erivajadus olla ka näiteks andekus.

Laste puhul kasutatakse mõisteid erivajadus ja puue sageli koos. Oluline on teada, et puue on alati seotud erivajadusega, samas erivajadus ei tähenda tingimata puuet.

Diagnoosist ja sellega kaasnevast raviteekonnast arusaamiseks uuri arstilt:

• Millised uuringud ja protseduurid last ees ootavad?
• Mis ravimeid mu laps võtma peab?
• Kas mu laps peab nüüd kogu aeg haiglas olema?
• Kui tihti tuleb edaspidi arsti juures käia?
• Kas ma pean ravi eest maksma?
• Millised riskid selle diagnoosi ja raviga kaasnevad?

Harvikhaigusi iseloomustab väga väike esinemissagedus. Euroopa Liidu tasandil defineeritakse harvikhaigust kui haigust, mis esineb kuni 5 inimesel 10 000st. Harvikhaigused võivad avalduda nii varases sünnijärgses perioodis, lapseeas kui täiskasvanuna. Harvikhaiguse puhul võib tee õige diagnoosini olla keeruline, sest sageli on vajalik keerukas diagnostika, mis ei ole igal pool kättesaadav.

Eestis tegeleb haruldaste haiguste ehk harvikhaiguste diagnoosimise, jälgimise ja raviga Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskus.

Tervisekassa
Sotsiaalministeerium
Sotsiaalkindlustusamet

Eesti Puuetega Inimeste Koda - Käsiraamat “Teekond erilise lapse kõrval”
Sotsiaalministeerium - Infoleht erivajadustega laste peredele
TÜ Kliinikum - Harvikhaiguste Kompetentsikeskus - Mis on haruldane haigus ehk harvikhaigus?